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醫(yī)訊信息
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腎癌重要缺陷基因被發(fā)現(xiàn) 有助開(kāi)發(fā)診斷治療方法

發(fā)布時(shí)間:2015-03-19   查看次數(shù):106573次

? ? ? ?英國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與三分之一以上腎癌相關(guān)的缺陷基因,該項(xiàng)發(fā)現(xiàn)被譽(yù)為腎癌研究20年來(lái)重要的突破之一,將幫助研究人員了解腎癌的發(fā)展機(jī)理,并開(kāi)發(fā)出新的治療手段和早期診斷方法。該項(xiàng)研究成果發(fā)表在新一期《自然》雜志上。
  以前的研究發(fā)現(xiàn),這個(gè)被稱為PBRM1的基因與生俱來(lái),但對(duì)某些人來(lái)說(shuō),該基因會(huì)在生命某個(gè)階段受到損害,從而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。
  新研究表明,在大約四成的腎癌患者身上都可發(fā)現(xiàn)變異的PBRM1基因,這是自VHL變異基因被發(fā)現(xiàn)以來(lái)腎癌研究領(lǐng)域重大的發(fā)現(xiàn)??茖W(xué)家認(rèn)為,絕大多數(shù)的腎癌都與這兩個(gè)基因的變異相關(guān)。該基因是通過(guò)基因圖譜法發(fā)現(xiàn)的,研究人員在257個(gè)腎細(xì)胞癌病例中發(fā)現(xiàn)了88例PBRM1變異基因。
  PBMR1基因可保持某些細(xì)胞的結(jié)構(gòu)井然有序。它的失活可導(dǎo)致“流氓”分子異常生長(zhǎng)為癌癥。該基因?yàn)楹螕p壞或被關(guān)閉的確切原因至今尚不清楚,不過(guò),研究人員希望通過(guò)鑒別該基因,在未來(lái)將能找到可對(duì)腎癌造成致命一擊的治療手段;或是通過(guò)識(shí)別與該基因突變相關(guān)的生物標(biāo)記來(lái)找到早期診斷方法。
  當(dāng)腎癌表現(xiàn)出某些癥狀時(shí),它是非常致命的,幾乎沒(méi)有什么有效的治愈手段。英國(guó)威爾克姆基金會(huì)桑格研究所的安迪·福特里爾博士表示,PBMR1基因是腎癌研究“拼圖游戲”中的一塊重要拼圖,起到了改變游戲進(jìn)程的作用,從而為研發(fā)腎癌治療手段提供了新的靶標(biāo)和方向。

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