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醫(yī)訊信息
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千人基因組計劃獲重大成果

發(fā)布時間:2015-03-19   查看次數(shù):116380次

10月28日,由中、美、英等國科研機構(gòu)發(fā)起的大型國際科研合作項目“千人基因組計劃”在英國《自然》雜志上,以封面文章形式發(fā)布了迄今詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜,同時也在美國《科學(xué)》雜志上報告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲。

“千人基因組計劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構(gòu)于2008年啟動,旨在繪制迄今詳盡、有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值的人類基因多態(tài)性圖譜?,F(xiàn)在報告的是該計劃一階段的分析成果。

“千人基因組計劃”主席理查德?德賓說,研究人員找出了1000多萬個大大小小的基因變種,其中約800萬個都是前所未知的。對于人群攜帶率在1%以上的基因變種,本次研究的覆蓋率達(dá)到95%以上,得出了迄今詳盡的基因多態(tài)性圖譜。這一成果在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域有很高的應(yīng)用價值,比如通過參照圖譜,可以方便地找出致病的基因變種。

自十年前“人類基因組計劃”完成以來,因為難以同時對許多人進(jìn)行基因測序,基因研究一直只在較小的層面上進(jìn)行,此次研究不僅使大規(guī)模測序成為可能,還繪制了一個詳盡的基因圖譜以供比對,這標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個劃時代的新階段。

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